2023年5月8日是第30個“世界地貧日”，今年的活動主題是“防控地貧，重在篩查”?；顒又荚谔岣呷鐣Φ刎毜恼J知和關注，引導新婚夫婦、計劃懷孕夫婦、已懷孕夫婦積極參加地貧篩查、產前診斷及干預等服務，加強地貧防控，呵護母嬰健康。
地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血，是由于珠蛋白基因缺陷導致珠蛋白肽鏈合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病。
地貧是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，也是嚴重影響兒童健康和出生人口素質的地方高發出生缺陷疾病，給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。
福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南、香港等長江以南省份地貧高發，其中廣西、廣東、海南發病率最高。
地貧臨床癥狀輕重不一，大多表現為慢性進行性溶血性貧血。地貧發病具有明顯的種族特征及地域差異，主要集中在熱帶和亞熱帶地區。
根據珠蛋白基因缺陷的類型不同，地貧主要分成α地貧和β地貧。
根據臨床癥狀不同，地貧又可分為靜止型、輕型、中間型和重型。
靜止型α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧統稱為地貧基因攜帶者，其生長發育、智力和壽命基本都不受影響，通常只在地貧篩查或家系調查時才被發現。
無貧血或僅有輕度貧血癥狀，不影響日常生活與工作，無需特殊治療。
臨床表現個體差異較大，貧血程度不一，多表現為中度貧血、疲乏無力、肝脾輕度或中度腫大、可有黃疸及不同程度骨骼改變，重者需要定期輸血和排鐵治療。
包括重型α地貧和重型β地貧 （1）重型α地貧又稱巴氏水腫胎（即Hb Bart’s 胎兒水腫綜合征），胎兒重度貧血、全身水腫、肝脾腫大，常于孕晚期胎死宮內或出生后數小時內死亡。 （2）重型β地貧通常在出生后3至6個月開始出現癥狀，多表現為重度貧血、面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發育不良，具有典型的地貧特殊面容：頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、鼻梁塌陷、眼距增寬等，如不進行規范性輸血和排鐵治療，多在未成年前死亡。
地貧是常染色體隱性遺傳病，其發病與性別無關，男女患病幾率相同，父母將異?；蜻z傳給子女。
夫婦雙方只有一方有地貧，或者一方為α地貧、另一方為β地貧，則不會孕育中重型地貧兒，可以正常妊娠并做好孕期保健。
地貧是一種遺傳性血液病，目前尚無藥物和成熟的基因治療方法，靜止型和輕型地貧無需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。
地貧雖難治但可防，在地貧高發地區開展婚前、孕前及產前優生檢查，通過醫學干預措施阻止重型地貧兒出生是目前國際公認的有效防控地貧的首要措施和重要策略。
地貧不一定貧血，多數地貧基因攜帶者無貧血癥狀或者貧血癥狀輕微，需要接受正規的地貧篩查和基因檢測才能確定個人地貧患病和攜帶基因情況。
地貧篩查簡單易行，通常包括血常規、血紅蛋白分析等檢查，若篩查結果提示可疑地貧，需要進一步進行地貧基因檢測明確是否為地貧以及是哪一類型地貧。
正常人有4個α基因，如果只有一個α基因缺失或突變為靜止型α地貧，這類地貧基因攜帶者幾乎沒有任何臨床表現，地貧篩查通常檢測不出來，所以即使地貧篩查結果正常，也不能完全排除這類地貧。
夫婦雙方地貧篩查結果均正常，孕育中重型地貧兒的幾率極低，可以正常妊娠并做好孕期保健。
通過婚前孕前優生檢查，檢出攜帶同類型地貧基因、可能孕育中重型地貧兒的風險夫婦，應在孕前做好遺傳咨詢，指導這些夫婦每次懷孕后盡早接受產前診斷，采集胎兒的遺傳物質（DNA）對胎兒進行基因診斷，確認胎兒的地貧基因類型，評估胎兒出生后患嚴重貧血的風險。
采用絨毛活檢、羊膜腔穿刺或者經皮臍血管穿刺等方式，在女方懷孕后適宜時期，對高風險夫婦實施產前診斷，在遺傳咨詢和知情選擇的基礎上，根據產前診斷結果由專業人員提供遺傳咨詢及必要的干預措施，避免重型地貧兒出生。
胚胎植入前遺傳學檢測技術是針對攜帶某些已知遺傳病基因的夫婦，在體外受精技術的基礎上，從胚胎或囊胚中取部分細胞作為樣本進行遺傳學檢測，篩選不致病胚胎進行移植，從而獲得表型正常胎兒的輔助生殖技術。
可能生育中重型地貧兒的高風險家庭可以選擇胚胎植入前遺傳學檢測技術，篩選正常胚胎孕育健康寶寶。
目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法，規范的長期輸血和排鐵治療是治療中重型地貧最主要的方法，脾切除術只是治療地貧的姑息手段。
造血干細胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，根據干細胞來源分為骨髓移植、外周血干細胞移植和臍帶血移植。
若有人類白細胞抗原（HLA）相匹配的造血干細胞供者，應作為治療重型β地貧的首選方法。
年齡越小，移植效果越好，有條件患兒應盡早（2—6歲）接受造血干細胞移植。
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